Harry Cohen Tanugi

Pour la première fois, des médecins ont réussi à traiter une maladie génétique rare avant la naissance.

Le bébé, Ayla Bashir, qui fait l'objet de cette étude de cas, a maintenant 16 mois. C'est une fille active et heureuse qui, selon ses parents, a franchi toutes les étapes de son développement.

Alya a été identifiée comme étant atteinte de la maladie de Pompe sévère alors qu'elle était encore un fœtus. Elle est le cinquième enfant de ses parents, mais seulement le troisième à survivre. Les deux autres, Zara et Sara, sont morts de la même maladie.

Une maladie génétique rare

La Pompe est une maladie génétique rare qui touche environ 1 naissance sur 40 000. Elle est causée par des mutations dans un gène qui fabrique une enzyme cruciale appelée acide alpha-glucosidase (GAA). Cette enzyme décompose le glycogène, ou sucre stocké, dans les cellules.

Lorsque l'enzyme est réduite ou éliminée, le glycogène s'accumule dangereusement dans tout le corps. Cette accumulation est à l'origine de plusieurs problèmes de santé mais endommage particulièrement le cœur et les muscles squelettiques.

Cette affection est généralement traitée par une enzymothérapie de remplacement (ERT)) peu après la naissance. Cependant, certains bébés, dont Alya, naissent avec une maladie immunitaire qui bloque les enzymes perfusées, de sorte que le traitement finit par ne plus fonctionner. L'espoir est que le traitement précoce d'Ayla réduise la gravité de cette réponse immunitaire.

"La raison d'être de l'administration de l'ERT avant la naissance est de prévenir l'apparition de lésions organiques, de faire pénétrer l'enzyme dans le système immunitaire et de réduire les risques d'infection. [central nervous system] avant la fermeture de la barrière hémato-encéphalique, et d'éviter une réponse immunitaire à la protéine manquante", a déclaré dans un communiqué l'auteur principal de l'étude, Tippi MacKenzie, chercheur à l'UCSF et concepteur du protocole de l'équipe.

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